उन्नत तकनीक एक बार डाउन सिंड्रोम के उपचार को परिवर्तित कर सकती है, क्योंकि शोधकर्ताओं ने प्रयोगशाला में उगाई गई कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र को सफलतापूर्वक हटा दिया है।
डाउन सिंड्रोम – जो तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं – मस्तिष्क के विकास को बदल देती है और बौद्धिक विकलांगता, सीखने के साथ कठिनाइयों और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती है।
यह संयुक्त राज्य में 700 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है, और लगभग 250,000 लोग इस बीमारी के साथ रहते हैं।
जापान में MI विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने CRISPR-CAS9, डीएनए संपादन उपकरण का उपयोग किया, जिसे अक्सर कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र को काटने के लिए “आणविक कैंची” के रूप में वर्णित किया जाता है।
उनकी प्रणाली माता -पिता की दो मूल प्रतियों से एक डुप्लिकेट किए गए गुणसूत्र को अलग करने में सक्षम थी, यह गारंटी देते हुए कि सेल प्रत्येक माता -पिता से एक रखती थी, न कि दो समान संस्करण।
इन समायोजित कोशिकाओं ने आनुवंशिक गतिविधि और सेलुलर व्यवहार के अधिक विशिष्ट पैटर्न दिखाना शुरू कर दिया, विशेष रूप से मस्तिष्क के विकास से जुड़े रास्तों में।
यद्यपि परिणाम अवधारणा के विशद प्रमाण हैं, विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि यह अध्ययन अभी भी चिकित्सा बनने से दूर है।
जॉन हॉपकिंस विश्वविद्यालय के डॉ। रोजर रीव्स ने कहा, “एक सेल से एक अतिरिक्त गुणसूत्र को हटाने से दस साल से अधिक समय तक संभव था, और CRISPR ने इस प्रक्रिया को और अधिक सटीक बना दिया।”
तकनीक यह निर्धारित कर सकती है कि कौन सा गुणसूत्र डुप्लिकेट है, यह गारंटी देता है कि सेल को हटाने के बाद प्रत्येक माता -पिता से एक गुणसूत्र को बरकरार रखता है, न कि दो समान प्रतियां
“लेकिन मानव शरीर में खरबों की कोशिकाएं होती हैं, जिनमें से प्रत्येक एक अतिरिक्त गुणसूत्र करता है, इसलिए वर्तमान में इसे उपचार के रूप में उपयोग करने के लिए कोई यथार्थवादी तरीका नहीं है। प्रयोगशालाओं में उगाई जाने वाली कोशिकाएं शक्तिशाली अनुसंधान उपकरण हैं, लेकिन वे एक विकासशील व्यक्ति की पूर्ण जटिलता को दोहरा नहीं जाते हैं।”
वैज्ञानिकों ने लंबे समय से यह निर्धारित करने की पूरी कोशिश की है कि डाउन सिंड्रोम के साथ देखे गए संकेतों और स्वास्थ्य समस्याओं के लिए गुणसूत्र 21 पर जीन क्या जिम्मेदार हैं।
मुख्य कार्यों में से एक यह है कि लोगों की आनुवंशिक पृष्ठभूमि भिन्न होती है, जो लोगों के बीच सुसंगत कानूनों की खोज को जटिल करती है।
इससे स्पष्ट आनुवंशिक “हस्ताक्षर” की पहचान करना मुश्किल हो जाता है, जिसे सीधे चिकित्सा पर केंद्रित किया जा सकता है।
जबकि विकार की कोई दवा या उपचार नहीं है, जापानी वैज्ञानिकों का मानना है कि उनकी विधि हस्तक्षेप का मार्ग प्रशस्त कर सकती है।
तकनीक का परीक्षण प्रयोगशाला में उगाई जाने वाली दो प्रकार की कोशिकाओं में किया गया था: प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं को वयस्क ऊतक और त्वचा फाइब्रोब्लास्ट से पुन: उत्पन्न किया गया।
CRISPR-CAS9 का उपयोग अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पर कई क्षेत्रों में काटने के लिए किया गया था।
एक ही समय में कई स्थानों पर ब्रेक बनाना, सेल को क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को पूरी तरह से खत्म करने के लिए मजबूर किया गया था।
चूंकि डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक सेल में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं, इसलिए वैज्ञानिकों ने एक डुप्लिकेटेड कॉपी और माता -पिता की दो मूल प्रतियों को अलग करने के लिए एक प्रणाली विकसित की है, जिससे यह सुनिश्चित होता है कि गलत को हटा नहीं दिया गया था।
तकनीक का परीक्षण प्रयोगशाला में उगाई जाने वाली दो प्रकार की कोशिकाओं में किया गया था: प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाएं वयस्क ऊतक और त्वचा फाइब्रोब्लास्ट (स्टॉक) से पुनर्प्राप्त की गईं
सफलता की संभावना बढ़ाने के लिए, टीम ने सेल रिकवरी सिस्टम को भी दबा दिया।
आमतौर पर, कोशिकाएं जल्दी से टूटे हुए डीएनए को ठीक करने की कोशिश करती हैं। लेकिन इस मामले में, इस मरम्मत की क्षमता को बंद करने की संभावना अधिक हो गई कि पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र तय होने के बजाय खो जाएंगे।
संपादन के बाद, लाखों परीक्षण किए गए कोशिकाओं का केवल एक छोटा हिस्सा अतिरिक्त गुणसूत्र खो गया।
रीव्स ने कहा कि समस्या का पैमाना बहुत बड़ा है।
“सैद्धांतिक रूप से, 800 मिलियन से अधिक कोशिकाओं को” विशिष्ट “व्यक्ति बनाने के लिए अतिरिक्त गुणसूत्र 21 को हटाना होगा,” उन्होंने कहा।
“अभी प्रत्येक सेल पर लक्ष्य बनाने का कोई तरीका नहीं है, और उनमें से अधिकांश इस प्रक्रिया में मर जाएंगे। यह इस दृष्टिकोण को एक जीवित बच्चे पर लागू करना असंभव है।
डाउन सिंड्रोम के अधिकांश अध्ययन लक्षणों के प्रबंधन या संबंधित स्वास्थ्य स्थितियों के उपचार पर केंद्रित हैं, न कि आनुवंशिक कारण के सुधार पर।
उदाहरण के लिए, फल सर्जरी कभी -कभी जन्म से पहले दिल के दोषों को बहाल कर सकती है, और प्रसवोत्तर चिकित्सा अक्सर सीखने या अन्य चिकित्सा जटिलताओं के साथ कठिनाइयों के उद्देश्य से होती है।
इसके विपरीत, एक अतिरिक्त गुणसूत्र का प्रत्यक्ष निष्कासन विकार की जड़ को हल करता है, लेकिन तकनीकी और नैतिक समस्याओं के साथ आता है जो इसे और अधिक जटिल बनाते हैं।
जापानी टीम प्रतिबंधों को मान्यता देती है, यह देखते हुए कि CRISPR का प्रावधान शरीर की सही कोशिकाओं में बदलता है, लक्ष्य के बाहर हानिकारक डीएनए क्षति से बचता है, और भ्रूण या जीवित लोगों में सुरक्षा सुनिश्चित करता है जो अभी तक हल नहीं हुए हैं।
यहां तक कि अगर विज्ञान पहुंचता है, तो जीन एडिटिंग टूल का उपयोग करने के लिए नैतिक बाधाएं हैं, जैसे कि मानव भ्रूण पर CRISPR।
यह विधि विवादास्पद है और वर्तमान में अधिकांश देशों में निषिद्ध है, आंशिक रूप से “डिजाइनर बच्चों” के लिए अनजाने परिणामों और क्षमता के बारे में आशंकाओं से।
इसके बावजूद, शोधकर्ताओं ने कहा कि काम एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है जो यह दर्शाता है कि CRISPR पूरी तरह से पूरे गुणसूत्र को समाप्त कर सकता है जो सेलुलर स्तर पर नीचे के सिंड्रोम का अध्ययन करने के लिए नए दरवाजे खोलता है और एक बार भविष्य के उपचार के तरीकों को प्रत्यक्ष कर सकता है।
